Крупное  исследование европейских популяций позволило определить семь новых групп дефектных генов, которые могут быть связаны с ревматоидным артритом, - сообщает Солвей Фарма.

Результаты исследования опубликованы он-лайн в выпуске «Nature Genetics» вместе с результатами отдельного исследования, проведенного в Японии, в ходе которого был идентифицирован один из семи генетических кластеров, предположительно, вызывающих хронические воспалительные заболевания среди японцев.

«Полученные результаты помогают нам лучше понять биологическую основу ревматоидного артрита (РА), с возможностью развития новых целей для терапии, и новых биомаркеров для диагноза и прогноза», - пишет доктор Эли Ауми Стахл  (Brigham and Women's Hospital, Бостон, США), проводившая исследование европейских популяций. - Исследование было предназначено также для разработки генетических тестов для оценки риска ревматоидного артрита, особенно у людей с уже существующим риском (таких как пациенты с артритом, или родственники пациентов с аутоиммунными заболеваниями)».

В своем европейском исследовании доктор Стахл и коллеги повторили шесть предыдущих исследований, охвативших 5539 пациентов, анализируя их гены с использованием последних технологий. В окончательный список было квлючено 34 генетических варианта, предрасполагающие к развитию РА.

Также исследователи проверили наличие этих генетических дефектов в другой когорте 6 768 пациентов с ревматоидным артритом в Канаде, Северной Америке, Нидерландах и Великобритании.

«Десять из этих 34 протестированных вариантов были валидизированы в репликационной фазе нашего исследования. Три были ранее определены как связанные с ревматоидным артритом, и определено семь новых», - говорит доктор Стахл.

Авторы сообщают, что связанные единичные нуклеотидные полиморфизмы являлись «близко лежащими с генами известных иммунных функций», включая IL6ST, SPRED2, RBPJ, CCR6, IRF5 и PXK.

«Наши результаты позволяют предположить, что еще много вариантов риска ревматоидного артрита должны быть окончательно идентифицированы», - добавляет доктор Стахл.

В японском исследовании ученые во главе с доктором Юта Кочи (RIKEN Center for Genomic Medicine, Йокогама, Япония) проанализировали гены 7 039 пациентов с ревматоидным артритом, и идентифицировали общую генетическую мутацию около гена CCR6.