Ученые обнаружили новые варианты генных мутаций, повышающие риск возникновения диабета второго типа
Исследователи обнаружили десять новых генных мутаций, влияющих на выработку инсулина и уровень сахара в крови. Ранее были известны только четыре мутации, влияющие на уровень сахара в крови, и только одна из них повышала риск развития диабета второго типа.
Чем больше новых генов удается выявить ученым, тем больше обнаруживается новых моделей их поведения. Выявление этих новых механизмов поможет лучше понять, как происходит регулирование выработки глюкозы в организме человека, отличить нормальный метаболизм глюкозы от патологического, а также разработать новое лекарство от диабета второго типа, утверждают эксперты.
Международная команда исследователей начала свою работу с изучения 2,5 миллионов генных вариаций. Источником данных послужило 21 открытое генетическое исследование, в котором приняло участие 46 тысяч человек. Ученые поставили перед собой цель: выявить генные вариации (для их описания также используют термин ОНП – однонуклеотидный полиморфизм), влияющие на метаболизм глюкозы и инсулина. Сначала исследователи выявили 25 наиболее интересных для них вариаций, затем область изучения сузилась до десяти мутаций, связанных с изменениями уровня сахара и инсулина и повышением риска заболеть сахарным диабетом второго типа.
Важен не только сам факт повышения уровня сахара в крови, но и то, как именно это происходит. Когда уровень глюкозы изменяется незначительно и в пределах нормы – это одна ситуация, а когда повышение происходит резко и сопровождается нарушением функции бета-клеток или снижением чувствительность к инсулину – это совсем другое дело. Во втором случае мы имеем дело с диабетом второго типа, утверждают ученые.