Синдром Марфана – это генетическое заболевание соединительных тканей организма человека. Соединительные ткани обеспечивают поддержку правильной структуры клеток. Это, своего рода, «клей», который помогает поддерживать все органы, кровеносные сосуды, кости, суставы и мышцы.

У людей с синдромом Марфана, этот «клей» слабее, чем обычно, из-за мутации фибрилина, который является основным компонентом соединительной ткани. Ослабленная соединительная ткань может привести к возникновению проблем во многих органах, особенно это касается сердечнососудистой системы, зрения и костей.

Несмотря на то, что заболевание неизлечимо, существует множество способов успешного лечения практически всех его синдромов. Всего несколько десятилетий назад, большинство людей с синдромом Марфана жили не более 40 лет. Теперь, благодаря новым исследованиям и методам лечения, срок жизни пациентов, у которых заболевание было выявлено на рано и качественно лечилось, уравнялся со сроком жизни обычных людей.

Текущее исследование группы лекарственных препаратов, ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (ингибиторы АПФ), представляется весьма перспективным и, вероятно, станет замечательным средством для дальнейшего улучшения здоровья людей с синдромом Марфана.

Причины

Синдром Марфана является довольно редким заболеванием, которое встречается примерно у 1 из 5000 человек. Исследователи выявили, что болезнь обусловлена мутацией гена белка фибриллина в 15й хромосоме. Именно эта мутация приводит к аномалиям в выработке и структуре фибриллина.

Приблизительно в 75% случаев, ген синдрома Марфана передаются детям от родителей, которые имеют это заболевание. Тип наследования – аутосомно-доминантный, а это означает, что ребенок, родившийся у родителей, имеющих синдром Марфана, в 50% случаев унаследует его.

Спонтанные мутации

В 25% случаев, когда ни один из родителей не имеет заболевание; генетические мутации, провоцирующие синдромом Марфана, возникают спонтанно в яйцеклетке или сперматозоиде в момент зачатия. Никто не знает, чем это вызвано, но дети, рожденные с такой мутацией, с вероятностью в 50% передадут эту болезнь своим детям.

Хотя люди с синдромом Марфана часто имеют схожие физические черты, болезнь по-разному влияет на каждого из них. У одних пациентов симптомы очень слабые, у других – явно-выраженные. Предсказать то, как и у кого из носителей болезнь будет прогрессировать – невозможно.

Признаки и симптомы

Люди с синдромом Марфана часто (но не всегда) гораздо выше, чем их родственники и ровесники, отличаются астеническим телосложением. Пальцы их рук и ног обычно длинные и тонкие. Их руки и ноги часто непропорционально длинные по сравнению с размерами туловища, а размах рук зачастую намного больше, чем рост. Можно выделить схожие черты лица, в том числе удлиненный череп, глубоко посаженные глаза, маленькая челюсть; высокое готическое нёбо, неправильный рост зубов.

Осложнения

Люди с синдромом Марфана подвержены заболевания следующих систем организма:

Сердце и сосуды
Наиболее серьезные осложнения синдрома Марфана связаны с сердцем. Со временем, расстройство может вызывать расширение корня и расслоение стенки аорты (большой артерии), несущей кровь от сердца по всему телу. Внезапный разрыв аорты может стать фатальным.

Часто возникают проблемы с клапаном сердца. Клапаны сердца недостаточно плотно закрываются (как правило, митральный и / или аортальный клапан), что позволяет крови течь обратно в сердце. Такая утечка может вызвать одышку и нерегулярные сердцебиения (аритмия), а также шум в сердце. Протекающие клапаны вызывают увеличение сердца и затрудняют его работу, поэтому их работа должна тщательно контролироваться.

Глаза
Более половины всех людей с синдромом Марфана имеют состояние, известное как «вывих хрусталика». Это означает, что хрусталики глаз, которые, как правило, расположены сзади, по центру зрачка, и удерживается на месте посредством соединительной ткани, могут переместиться вверх, вниз или в сторону. Проблемы со зрением могут возникнуть в зависимости от положения хрусталика. На начальном этапе такие проблемы можно решить с помощью очков, а позднее может потребоваться операция.

Другими осложнениями синдрома Марфана часто бывают миопия (близорукость), отслаивание сетчатки (светочувствительная клетки в толще задней стенки глаза), глаукома (повышенное внутриглазное давление) или катаракта (помутнение хрусталика). Маленькие дети особенно подвержены развитию амблиопии («ленивый глаз»).

Проблемы со скелетом
В дополнение к чрезмерному росту и длинным конечностям, синдромом Марфана может вызвать другие проблемы развития скелета, такие как сколиоз (искривление позвоночника) и деформацию передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь или оба варианта). Мягкость суставов и плоскостопие являются общими проблемами пациентов с синдромом Марфана.

Другие симптомы могут повлиять на кожу, нервную систему и легкие, особенно у детей и подростков, но они, как правило, менее распространенные и менее серьезные.

Диагностика синдрома Морфана

Не существует теста, с помощью которого можно было бы диагностировать синдромом Марфана. Диагноз ставиться после комплексного обследования, осуществляемого врачами разного профиля: специалистом в области генетики (наследственные нарушения), кардиологом (сердце), офтальмологом (глаза), и ортопедом.

Специалист по генетике рассмотрит семейную историю с целью выявления родственников, умерших от сердечнососудистых заболеваний.

Кардиолог, скорее всего, проведет следующие тесты:
рентген грудной клетки
электрокардиограмма (ЭКГ), (измерение электрической активности сердца)
эхокардиограмма (получение изображения сердца посредством звуковых волн для получения размеров аорты и проверки функционирования клапанов)  

Офтальмолог проведет осмотр с помощью щелевой лампы (щелевая лампа позволяет врачу увидеть глаз в большом увеличении), чтобы обнаружить вывих хрусталика или любые другие отклонения.

Ортопед выявит проблемы, связанные с искривлением позвоночника и грудной клетки, а также общие проблемы и плоскостопие.
Диагностические критерии

Критерии для постановки диагноза синдрома Марфана очень строгие, главным образом потому, что многие особенности синдрома весьма типичны (очевидно, что не каждый высокий, худой человек с длинными пальцами болен), а также потому, что и другие заболевания соединительной ткани сопровождаются подобными симптомами.

Если синдром Марфана подтвержден в семейном анамнезе, то окончательный диагноз может быть основан на подтверждении признаков в двух вышеперечисленных системах организма.

Если семейного анамнеза нет, диагноз требует подтверждения признаков в трех системах организма. К сожалению родителей, симптомы могут не проявиться в раннем детстве, но обнаружится с течением времени. Иногда постановка диагноза может длиться годами. К счастью, врачи могут лечить симптомы еще до того, как установлен диагноз.
Контроль и лечение

Дети и подростки с синдромом Марфана должны постоянно быть под наблюдением врачей. Их тела растут и развиваются быстро, и, большинству из них понадобится частые осмотры, эхокардиограммы, консультации окулиста и ортопеда.  

Дети и подростки с синдромом Марфана могут сделать многое для того, чтобы помочь сохранить свое здоровье. Самое главное, - не подвергать себя дополнительной нагрузке на сердце. Таким детям не показаны контактные виды спорта или любая деятельность, которая включает в себя беготню, мышечное напряжение или риск получить удар в грудь. Следует избегать игр в баскетбол, футбол, бейсбол, нельзя заниматься гимнастикой, тяжелой атлетикой и подобными видами спорта.

Сохранение активности

Но это не означает, что им суждено валяться овощем на диване. Они могут и должны играть, делать физические упражнения, они просто должны научиться быть более осторожными. И хотя последнее слово всегда остается за врачом, то такая активность, как неконкурентная езда на велосипеде, плавание, танцы, прогулки (при условии сохранения медленного темпа), как правило, получает зеленый свет.

Многие осложнения синдрома Марфана контролируются с помощью лекарств, а при необходимости, методами хирургии. Медицинский препарат, известный как бета-блокатор, используется для снижения кровяного давления и уменьшения износа кровеносных сосудов, и часто может задерживать процесс прогрессирования аневризмы аорты. Если аорта, в конечном итоге, достигает потенциально опасных размеров, или, если проблемой становится сердечный клапан, ребенку может быть рекомендована хирургическая операция сердца.

Детям с близорукостью или амблиопией (ленивый глаз), вероятно, придется носить очки. Подростки могут носить контактные линзы. В некоторых случаях, если вывих хрусталика глаза становится значительным или появляются другие осложнения, может понадобиться хирургическое вмешательство.

Детям, у которых развивается сколиоз, возможно, придется носить специальный корсет. Иногда, в тяжелых случаях сколиоза и нарушения грудной клетки может потребоваться операция.

Любой человек с сердечными проблемами, связанными с синдромом Марфана (особенно перенесший операцию) должен всегда принимать антибиотики перед визитом к стоматологу для предотвращения бактериального эндокардита и инфекции стенок сердца. Рекомендуется, чтобы дети и подростки с синдромом Марфана носили браслет с медицинской информацией, чтобы при несчастном случае, врачи знали диагноз пациента.

Девочкам подросткам с синдромом Марфана следует знать, что беременность дает дополнительную нагрузку на сердце и может повысить риск повреждения аорты.

Забота о вашем ребенке

Горько осознавать, что у вашего ребенка генетическое расстройство. Любого может охватить целая гамма эмоций: страх и гнев, грусть и чувство вины. Но генетическая мутация, которая порождает синдром Марфана, не является чьей-либо виной и не может быть предотвращена.

Первое, что вы можете сделать, чтобы помочь вашему ребенку – это дать ему образование и найти врачей, которые хорошо осведомлены об этом заболевании и его контроле. Самое лучшее для вашего ребенка – это опытная медицинская команда, которая сможет предотвратить или отсрочить осложнения, связанные с заболеванием.

Другие советы, придерживаясь которых, вы поможете вашему ребенку справиться с трудностями:

• Будьте честны. Не скрывайте факт развития болезни от ребенка и окружающих.
• Воспитывайте в вашем ребенке здоровое чувство собственного достоинства с самого раннего возраста, путем признания отличий вашего ребенка от других в положительном свете. Также научите вашего ребенка не реагировать на детей, которые могут его дразнить.
• Постарайтесь привить вашему ребенку любовь к менее активной деятельности, которой он сможет заниматься с возрастом. Например, поощряйте занятия музыкой или компьютерами в противовес баскетболу.
• Если вашему ребенку поставили диагноз в старшем возрасте, и ему приходится отказаться от некоторых полюбившихся видов спорта, способствуйте развитию других талантов и интересов.
• Поддерживайте связь с учителями и объясните им, что, хотя синдромом Марфана не влияет на умственные способности вашего ребенка, ему понадобится особое внимание в классе (например, из-за проблем со зрением, ему нельзя сидеть рядом с ярким светом).
• Физическая активность
  Поговорите с учителем физкультуры, о допустимых для вашего ребенка упражнениях и играх. Даже если ребенок не составит остальным детям конкуренции в футболе, он ведь может быть арбитром!
• Поощряйте занятия спортом. Детям с синдромом Марфана полезно заниматься физическими упражнениями. Поэтому проконсультируйтесь с врачом и узнайте, какие упражнения допустимы для вашего ребенка.
• Прежде всего, помните, что дети должны оставаться детьми! Дети с синдромом Марфана должны играть и смеяться, и знать, что в мире много интересных занятий, которые им доступны.

Когда вызывать врача

Хотя разрыв аорты очень редко встречается у детей, позвоните врачу, если ваш ребенок жалуется на боль в груди, нерегулярный пульс, затрудненное дыхание, внезапная слабость или покалывание в ногах и руках (особенно во время физических упражнений). Также стоит вызвать врача, в случае резкого изменения поведения вашего ребенка.

Источник: http://kidshealth.org