Нейрофиброматоз (НФ) – это заболевание, характеризующееся образованием опухолей на нервных тканях, и, вызывающее различные кожные и костные аномалии.

НФ, зачастую, диагностируется в детстве, иногда в младенческом возрасте (в тяжелых случаях), но чаще всего – от 3 до 16 лет. Последствия заболевания могут быть разными. Некоторые дети практически не ощущают влияния этой болезни, другие страдают тяжелыми формами, сопровождающимися инвалидностью. НФ не излечим, но, обычно, опухоли, вызванные этим заболеванием, удаляются, а связанные с этим осложнения лечатся.

О нейрофиброматозе

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Данное заболевание характеризуется развитием пороков мозга, спинного мозга, нервной системы, кожи и внутренних органов.  

Нейрофиброматоз проявляется образованием опухолей, называемых нейрофибромами, которые растут вдоль нервов в теле, на или под кожей. Когда опухоли увеличиваются в размерах, они могут ущемлять жизненно важные органы, вызывая сопутствующие проблемы.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в период полового созревания. Первым заметным признаком почти всегда является образование пигментных пятен. Эти пятна не вызывают ни боли, ни зуда и никогда не перерастают во что-либо более серьезное, чем пятна. Их можно найти на любом участке тела, реже – на лице. Малюсенькие «веснушки» появляются под мышками или в паху.

Многие нейрофибромы могут быть удалены. Хотя обычно, всего 3-5% доброкачественных (не раковых) опухолей становятся злокачественными.

Среди двух типов нейрофиброматоза, НФ1 и НФ2, НФ1 – более распространенный. Он проявляется 1 раз на каждые 4000 рождений. Он также известен под названием болезнь Реклингхаузена.

Болезнь Реклингхаузена

НФ2 характеризуется наличием двусторонней акустической нейрофибромы, встречается реже, 1 раз на 50000 рождений. У людей с НФ2 обычно развиваются доброкачественные опухоли на ушных нервах, вызывая частичную потерю слуха, иногда глухоту, а также вестибулярные проблемы.

Осложнения, возникающие в результате развития этих типов заболевания, существенно отличается. В семьях, где более чем один человек был болен нейрофиброматозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. После постановки диагноза невозможно предвидеть, к каким осложнениям, простым или тяжелым, приведет заболевание в ходе развития.

Причины НФ

Оба типа нейрофиброматоза являются аутосомно-доминантными генетическими расстройствами. Это значит, что больной имеет 1 из 2 шансов передать заболевание по наследству. Нейрофиброматоз также может быть результатом спонтанного изменения (мутации) в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки на момент зачатия, в семьях, где до этого не было случаев НФ. Это заболевание наследуются в 50% случаев, другие 50% заболеваний возникают в результате спонтанной генетической мутации.

Развитие НФ1 и НФ2 связанно с изменениями в отдельных генах. НФ1 – результат появления мутационного гена в 17 хромосоме, а НФ2 – в 22 хромосоме. Это различие имеет важное значение, и может быть выявлено в результате анализа крови или генетического тестирования.

Признаки и симптомы

НФ часто диагностируется у совсем маленьких детей, особенно более тяжелые формы. Первым сигналом для диагностики является появление пятен светло-кофейного цвета на коже.

Пигментные пятна встречаются и у людей, не имеющих НФ. Но если у маленького ребенка обнаруживается пять и более таких пятен, размером больше сантиметра (грубо, размером с 10 копеечную монету), врач осмотрит ребенка на предмет выявления других признаков НФ, включая нейрофибромы – опухоли на или под кожей, лейомиомы, крошечные опухоли радужной оболочки глаза. Лейомиомы не имеют клинической значимости, но помогают подтвердить диагноз НФ.

Аномалии скелета, такие как истончение или избыточный рост кости рук и голени, искривление позвоночника (сколиоз), и другими деформации могут также быть особенностями НФ1.

НФ2 обычно не диагностируется, пока ребенок не подрастет. Потеря слуха, в период старшего подросткового возраста или в возрасте около двадцати лет, является одним из первых симптомов заболевания, и обусловлена ростом опухоли в районе слухового нерва (слуховой нерв несет электрические импульсы от внутреннего уха к мозгу, что позволяет нам слышать) с одной или с обеих сторон.

Другие симптомы НФ2 включают непрерывный звон в ушах, головную боль, лицевую боль, слабость, потерю равновесия.

Диагноз и лечение

Нейрофиброматоз обычно диагностируется на основе проявления следующих признаков. У ребенка должны быть обнаружены, по крайней мере, два из нижеперечисленных признаков, для диагностики НФ1:

• 
  пигментные пятна: определенное количество, размер и местоположение
• две или более нейрофибромы (в виде подкожных горошин)
• лейомиомы радужной оболочке глаза
• оптическая глиома (опухоль в районе глазного нерва, отвечающего за зрение)
• патология скелета
• наследственность
• веснушки под мышками и в паху

Такие исследования, как магнитно-резонансная томография (МРТ) и рентген могут быть использованы для выявления опухолей или подтверждения проблем со скелетом. Окружность головы у детей с симптомами НФ больше, чем у их сверстников.

Для диагностики НФ2, врачи проверяют слух ребенка. Проводят слуховые тесты (аудиометрию), а также проверяют ушные нервы, мозг и спинной мозг на наличие опухолей. Врачи также изучат семейную историю ребенка.

Для людей, у которых в семейной истории были случаи НФ1 или НФ2, доступна генетическая экспертиза, однако ее результаты не дают 100% гарантии. Амниоцентез или биопсия хориона иногда могут выявить отклонения у новорожденного ребенка.

Лечение НФ1 включает в себя удаление нейрофибром, в косметических целях, лечение осложнений (см. ниже):
- удаление опухолей (до 40% детей с НФ имеют их)
- повышенное кровяное давление
- сколиоз
- нарушение речи
- опухоли зрительного нерва (которые могут привести к потере зрения)
- раннее или отсроченное наступление половой зрелости

Реже, нейрофибромы бывают злокачественными (3%-5%). В таких случаях требуется операция, химиотерапия или облучение.

В случае с НФ2, может потребоваться удаление опухоли слухового нерва, что может привести к глухоте. Когда часть слухового нерва удаляется, слуховой аппарат не работает.

В 2000 году, Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) одобрило использование слуховых имплантатов для людей с НФ2, которые потеряли слух. Это устройство передает звуковые сигналы непосредственно в мозг, что позволяет человеку слышать определенные звуки и слова.
В настоящее время ученые проводят испытания лекарственных препаратов, надеясь, что смогут предложить больше вариантов лечения.

Что должно насторожить родителей?

Первым заметным признаком нейрофиброматоза обычно становится появление светло-коричневых пятен. Если у вашего ребенка появилось несколько таких пятен, попросите врача осмотреть его, чтобы исключить другие признаки НФ.  

Если нейрофиброматоз уже подтвержден у вашего ребенка, следите за образованием опухолей и в случае обнаружения, сразу же обращайтесь к врачу.

Самое важное - это обнаружить заболевание как можно раньше. Помните, что много людей (более 60%) с диагнозом НФ1 имеют сравнительно легкие признаки этого заболевания, такие как пигментные пятна, несколько нейрофибром на поверхности кожи, которые требуют небольшого лечения или вовсе не нуждаются в нем.

Дети с диагнозом НФ1 остаются достаточно здоровыми в начале взрослой жизни и менее склонны к развитию более серьезных осложнений в будущем. Дети с диагнозами более серьезной формы часто имеют осложнения и требуют помощи и поддержки, получая которую, могут вести вполне счастливую и продуктивную жизнь.

По материалам сайта: http://kidshealth.org